● La enfermedad de Fabry es genética, progresiva y multisistémica, y puede generar daño irreversible en órganos vitales si no se detecta en la infancia. Afecta a 1 de cada 2.000 personas, y se estima que en Argentina hay entre 1.200 y 1.500 pacientes.

● Su diagnóstico temprano es clave, pero los síntomas inespecíficos, como dolor en extremidades, lesiones en la piel o trastornos digestivos, dificultan la identificación. Sin tratamiento, puede derivar en insuficiencia renal, miocardiopatías y deterioro neurológico.

● Desde La Rioja, profesionales como Erika Nieto, Juan Muraro y Sergio Lucca lideraron un estudio clave para validar un biosimilar argentino de la terapia de reemplazo enzimático. Esta alternativa terapéutica permite frenar el avance del daño sistémico.

● El nuevo tratamiento, desarrollado por el laboratorio nacional Biosidus, convierte a Argentina en pionera regional en biotecnología para enfermedades poco frecuentes. “Esto marca el inicio de un camino propio en medicina avanzada”, afirmaron los investigadores.

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