● K.J., un bebé nacido con una mutación genética letal, ha sido tratado con una terapia génica personalizada que modificó su ADN, corrigiendo el defecto metabólico que afectaba su hígado. La intervención fue desarrollada en tiempo récord por expertos del Hospital de Niños de Filadelfia.

● La enfermedad, una deficiencia de CPS1, impedía a su organismo eliminar el amoníaco, lo que podía causarle daño neurológico y ser mortal. Gracias a la tecnología CRISPR y nanopartículas de grasa, los médicos lograron administrar el tratamiento directamente a las células del hígado.

● Tras recibir dos dosis en febrero, K.J. pudo aumentar su consumo de proteínas y reducir la medicación, mostrando una evolución alentadora. Si bien los especialistas señalan que aún es temprano para conclusiones definitivas, consideran el caso un hito en la medicina genética.

● Este avance podría abrir la puerta a tratamientos personalizados para enfermedades metabólicas raras. “Esperamos que sea el primero de muchos”, declaró la directora del Programa Frontier de Terapia Génica. La comunidad científica celebra este progreso, aunque advierte que otros tejidos serán más difíciles de editar genéticamente.

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